Amyloïdose

L’amyloïdose est un groupe de conditions rares mais graves causées par des dépôts de protéines anormales, appelées amyloïde, dans les tissus et les organes dans tout le corps.

Les protéines commencent comme une chaîne d’acides aminés qui se replient en une forme tridimensionnelle. Ce «pliage de protéines» leur permet d’effectuer des fonctions utiles dans nos cellules.

L’amyloïde est une description des protéines qui se sont repliées de manière anormale puis rassemblées ensemble. Dans cette forme, ils ne se décomposent pas aussi facilement que les protéines normales et peuvent s’accumuler dans les tissus et les organes.

Si cette accumulation provoque l’arrêt des organes ou des organes, les conditions qui en résultent sont appelées amyloïdose.

Les dépôts amyloïdes affectent parfois seulement une partie du corps (amyloïdose localisée), mais plus souvent plusieurs parties différentes du corps sont affectées (amyloïdose systémique), comme le cœur, les reins, le foie ou les nerfs.

Sans traitement pour remédier à la cause sous-jacente, les dépôts amyloïdes peuvent éventuellement conduire à une défaillance et à une mort d’organe – parfois seulement dans un an ou deux.

Signes et symptômes de l’amyloïdose AL

Il existe environ 30 protéines différentes qui peuvent se déplier et former un amyloïde, c’est pourquoi il existe de nombreux types différents d’amyloïdose.

Dans l’ensemble, environ 600 nouveaux cas d’amyloïdose sont diagnostiqués. Chaque année et la plupart se produisent chez les personnes âgées.

Cette page se concentrera sur le type le plus commun, appelé amyloïdose AL (précédemment connu comme amyloïdose primaire).

L’amyloïdose AL peut affecter n’importe quel organe, et les symptômes dépendent des organes affectés.

Le plus souvent, l’amyloïde est déposé dans les reins et peut causer une insuffisance rénale. Les symptômes de l’insuffisance rénale peuvent inclure la rétention d’eau (œdème), la fatigue, la faiblesse et la perte d’appétit.

L’amyloïde déposé dans le cœur peut provoquer son élargissement et nuire à sa capacité à pomper efficacement le sang autour du corps. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque, qui peut causer des symptômes tels que causer un essoufflement et un œdème.

Qu’est-ce qui cause l’amyloïdose AL?

Certains des autres signes et symptômes possibles de l’amylose AL comprennent

L’amyloïdose AL ne cause généralement aucun problème avec la perte de mémoire, la vitesse de pensée, la langue, la compréhension ou le jugement.

L’amyloïdose AL se produit lorsqu’une anomalie dans les cellules plasmatiques trouvées dans la moelle osseuse (le tissu spongieux au centre de certains os) entraîne une production excessive de protéines appelées «chaînes légères».

Normalement, les chaînes légères font partie des anticorps (protéines qui protègent le corps contre la maladie et l’infection), mais dans le cas de l’amyloïdose AL, un grand nombre de chaînes légères mal repliées sont produites et elles se regroupent en fibres en forme de fil que le corps ne peut pas effacer Facilement.

Diagnostic de l’amyloïdose AL

Ces fibres commencent généralement progressivement à former des dépôts dans le cœur, les reins, les nerfs ou le foie.

Les globules blancs anormaux de la moelle osseuse sont habituellement bénins (non cancéreux), mais certains cas d’amyloïdose AL sont liés à un type de cancer de la moelle osseuse appelé myélome multiple.

Contrairement à d’autres types d’amyloïdose, l’amyloïdose AL n’est pas héréditaire, de sorte qu’une personne atteinte de la maladie ne peut pas la transmettre à ses enfants.

Traitement de l’amyloïdose AL

Le diagnostic de l’amyloïdose AL peut être difficile, car les symptômes sont souvent très généraux.

Le diagnostic peut être confirmé en supprimant une biopsie (petit échantillon de tissu) de la partie affectée du corps et en l’examinant sous un microscope en laboratoire, en utilisant des taches spéciales pour vérifier les protéines amyloïdes.

La façon dont l’échantillon de tissu est supprimé dépend de quelles parties du corps sont affectées. Chez certaines personnes soupçonnées d’une oclusose, une biopsie de graisse du ventre (prise à l’aide d’une aiguille) ou une biopsie de l’intestin (prise lors d’une endoscopie) peut donner un résultat positif.

D’autres tests de diagnostic sont également disponibles au National Amyloidosis Centre à l’hôpital Royal Free à Londres.

Il s’agit notamment d’un type de balayage appelé scintigraphie SAP, qui implique d’être injecté avec une version légèrement radioactive de la protéine du sang avant d’être scanné avec une caméra gamma.

Cette protéine recouvre tous les dépôts amyloïdes dans votre corps, ce qui met en évidence la plupart des zones du corps affectées par des dépôts amyloïdes.

Perspective

Vous pouvez également effectuer d’autres tests pour évaluer la façon dont les dépôts amyloïdes ont affecté vos organes individuels. Par exemple, un échocardiogramme (échographie cardiaque) peut être effectué pour vérifier l’état de votre cœur.

Il n’existe actuellement aucun traitement disponible qui peut éliminer directement les dépôts amyloïdes associés à l’amyloïdose AL. Le traitement vise à prévenir la poursuite de la production de chaînes légères anormales tout en surveillant et en traitant tout problème affectant vos organes.

Des types moins courants d’amyloïdose

Cela peut donner à votre corps suffisamment de temps pour éliminer progressivement les dépôts avant de reconstituer et peut aider à prévenir les dégâts organiques.

Dans la plupart des cas, cela implique que la chimiothérapie endommage les cellules anormales de la moelle osseuse et inhibe la production des protéines anormales.

Vous aurez également besoin d’un traitement pour une défaillance d’organe – par exemple, vous pourriez avoir besoin d’un médicament diurétique pour traiter une insuffisance cardiaque et vous pourriez avoir besoin de dialyse si vous souffrez d’insuffisance rénale.

Certaines personnes atteintes d’insuffisance rénale peuvent être adaptées pour recevoir une transplantation rénale, bien que le trouble sous-jacent de la moelle osseuse devra être supprimé par une chimiothérapie afin de prévenir l’accumulation d’amyloïdes dans le nouveau rein.

Après la chimiothérapie, vous devrez effectuer des examens réguliers tous les six à douze mois pour rechercher des signes de retour de la maladie (rechute). Si la rechute survient à n’importe quel stade, la chimiothérapie devra recommencer.

Avant d’avoir découvert des traitements efficaces pour l’amyloïdose de l’AL, les perspectives pour la maladie étaient médiocres, et de nombreuses personnes ne vivaient que quelques mois.

Avec les traitements modernes, les perspectives varient en fonction de l’étendue des dépôts amyloïdes, de votre âge et de votre santé générale, et de la façon dont vous répondez au traitement.

Dans l’ensemble, de nombreuses personnes atteintes d’amyloïdose AL survivent depuis plusieurs années après leur diagnostic et un nombre croissant de personnes vivent depuis une dizaine d’années.

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