Epidermolyse bulleuse – Diagnostic

L’épidermolyse bulleuse (EB) est habituellement diagnostiquée chez les bébés et les enfants.

Cependant, les symptômes de certains types d’EB peuvent être légers et se développer plus tard, ils peuvent donc ne pas être diagnostiqués avant l’âge adulte.

Dans certains cas, EB peut être diagnostiqué chez un enfant à naître.

Test prénatal

Si vous ou votre partenaire est connu pour être un transporteur d’un gène muté associé à l’EB, et il existe un risque que votre enfant développe une forme sévère de l’état, il est possible de tester un bébé à naître à environ 11 semaines de grossesse.

Si le test confirme que votre enfant aura EB, on vous offrira des conseils et des conseils pour vous aider à prendre une décision éclairée sur la façon dont vous souhaitez poursuivre la grossesse.

Diagnostic initial

Les tests prénataux comprennent l’amniocentèse et l’échantillonnage des villosités choriales.

Dans la plupart des cas, EB est détecté à la naissance par l’équipe néonatale, qui renvoie ensuite votre enfant à une équipe EB spécialisée.

Pour les enfants plus âgés, votre médecin vous posera des questions sur la peau de votre enfant. Par exemple, ce qui cause les ampoules et la facilité avec laquelle leur peau est endommagée.

On vous demandera si vous avez des antécédents familiaux d’EB.

Les blisters de votre enfant seront examinés, ainsi que leurs ongles, leurs dents et leurs cheveux. Votre médecin peut également vérifier s’il y a des cloques sur d’autres zones du corps de votre enfant, comme dans la bouche et les yeux.

Si votre médecin suspecte EB est probable, votre enfant sera renvoyé à une équipe EB spécialisée pour une évaluation et des tests supplémentaires.

D’autres tests sont utilisés pour confirmer EB et déterminer la variante de votre enfant.

D’autres tests

Une biopsie implique de prendre un petit échantillon de peau et de l’examiner sous de puissants microscopes. En regardant exactement où les ampoules ont développé dans les différentes couches de la peau peut déterminer le type d’EB que votre enfant a.

Organismes de bienfaisance et groupes de soutien

Les tests génétiques impliquent de prendre un échantillon du sang de votre enfant et de l’envoyer à un laboratoire de génétique spécialisé.

Un échantillon d’ADN peut être extrait du sang et vérifié les mutations associées à l’EB.

Un échantillon de votre sang et de votre partenaire peut également être utilisé pour déterminer si vous êtes un transporteur d’une des différentes mutations EB.

En savoir plus sur la génétique.

Si votre enfant est diagnostiqué avec EB, il peut être une expérience effrayante et écrasante. Une réponse naturelle est de trouver autant que possible sur la condition et les traitements disponibles.

DEBRA est un organisme de bienfaisance national qui fournit de l’aide, des conseils et un soutien aux personnes. Vivre avec EB.

DEBRA International est un réseau mondial de groupes nationaux travaillant pour le compte de personnes touchées par EB.

Il est également important de ne pas négliger votre propre santé et votre bien-être lorsque vous prenez soin d’un enfant avec une condition complexe et exigeante, comme EB.

Lisez sur le bien-être des soignants et le soin des parents pour plus d’informations et de conseils.

10/01 /

Comment préparer votre enfant à un séjour à l’hôpital