Epidermolyse bulleuse – Symptômes

Les symptômes de l’épidermolyse bulleuse (EB) peuvent varier en sévérité, allant de légère à mortelle.

Bien que des symptômes spécifiques dépendent du type d’EB, il existe certaines caractéristiques communes, y compris

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Types d’EBS

Les symptômes des variantes les plus courantes d’épidermolyse bulleuse simplex (EBS) sont décrits ci-dessous.

L’EBS localisé est la forme la plus commune d’EBS. Il se caractérise par des ampoules douloureuses sur les paumes des mains et des semelles des pieds qui se développent après une activité physique légère ou modérée, comme la marche, le jardinage ou le sport.

Symptômes de l’épidermolyse bullosa simplex (EBS)

Bien que les cloques se forment souvent sur les mains et les pieds, il n’est pas rare qu’ils se développent sur d’autres parties du corps, comme les fesses ou les cuisses intérieures, après avoir subi des frictions lors d’activités telles que faire du vélo .

Une transpiration excessive peut rendre les ampoules pires, de sorte que l’EBS localisé est souvent plus perceptible pendant l’été. Les ampoules habituellement se cicatrisent sans cicatrices.

Les symptômes apparaissent généralement au cours de la petite enfance, bien que les cas légers ne soient pas diagnostiqués avant le début de l’adolescence.

Certains adultes atteints d’EBS localisés peuvent avoir un épaississement de la peau sur leurs paumes et les semelles de leurs pieds, ainsi que leurs ongles et ongles des ongles.

Dans cette forme d’EBS, des ampoules peuvent se former n’importe où sur le corps en réponse à des frottements ou des traumatismes. Les symptômes sont également généralement plus gênants pendant les temps chauds.

Il peut y avoir une ampoule légère des muqueuses, comme l’intérieur du nez, de la bouche et de la gorge.

Les cicatrices et les milia (petites taches blanches) peuvent se produire sur la peau, mais ce n’est pas rare.

Symptômes de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB)

Les symptômes commencent habituellement pendant la naissance ou la petite enfance. Comme avec l’EBS localisé, les adultes peuvent subir un épaississement de la peau sur leurs paumes et les semelles de leurs pieds ainsi que leurs ongles et ongles des ongles.

Symptômes de l’épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB)

Cette forme d’EBS est le type le plus sévère, où les enfants souffrent d’ampoules répandues. Dans les cas les plus graves, un enfant peut développer jusqu’à 200 ampoules en une seule journée.

Les ampoules répandues peuvent rendre la peau vulnérable à l’infection et affecter le mode d’alimentation normal d’un nourrisson, ce qui signifie qu’elles peuvent ne pas se développer au taux attendu.

Des ampoules douloureuses sur les semelles des pieds peuvent affecter la capacité d’un bébé à marcher et peut-être qu’ils commencent à marcher plus tard.

Les ampoules peuvent également se développer à l’intérieur de la bouche et de la gorge, ce qui rend difficile et douloureuse de manger – et parfois de parler -. L’épaississement ou la perte des ongles des ongles et des ongles est un autre symptôme commun.

Les symptômes se développent habituellement à la naissance, mais la formation de cloques s’améliore progressivement au cours de l’enfance et de l’adolescence – de sorte que les adultes ne souffrent que d’ampoules occasionnelles.

Cependant, il est fréquent que la peau des paumes et des semelles devienne progressivement plus épaisse avec l’âge, ce qui peut rendre la marche ou les activités à l’aide des mains difficiles ou douloureuses.

Il existe deux variantes principales de l’épidermolyse bulleuse junctionnelle (JEB), discutées ci-dessous.

Non-Herlitz JEB provoque des ampoules répandues de la peau et des muqueuses. La formation de cloques du cuir chevelu est fréquente et peut entraîner des cicatrices et une perte de cheveux permanente.

D’autres symptômes communs incluent

L’émail dentaire n’est pas correctement formé, ce qui signifie que les dents peuvent être décolorées, fragiles et sujettes à la carie dentaire. La bouche est également fréquemment affectée par des cloques et des ulcères, ce qui peut rendre la nourriture difficile.

Certains patients développent également des problèmes avec les voies urinaires, comme des cloques ou des cicatrices de l’urètre (l’urine tubulaire passe à travers la vessie).

Les symptômes se développent généralement à la naissance ou peu de temps après et peuvent s’améliorer avec l’âge.

En tant qu’adulte, les personnes atteintes de cette forme d’EB ont un risque accru de développer un cancer de la peau, de sorte que l’examen régulier d’un dermatologue (spécialiste de la peau) familier avec EB est recommandé.

C’est le type le plus sévère de JEB, bien qu’il soit incroyablement rare.

Herlitz JEB provoque des cloques répandues à la fois de la peau et des muqueuses. En particulier, les zones suivantes du corps sont affectées par des ampoules et des ulcères chroniques

Les complications de Herlitz JEB sont communes et comprennent

En raison de ces complications, les perspectives pour les enfants avec Herlitz JEB sont très faibles. Environ 40% des enfants atteints de la maladie ne survivront pas à la première année de vie et la plupart ne survivront pas plus de cinq ans.

La septicémie et l’insuffisance respiratoire (due à une formation de cloques et à un rétrécissement des voies respiratoires) sont les causes de décès les plus fréquentes.

Les trois variantes les plus courantes de l’épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) sont discutées ci-dessous.

Le DEB dominant provoque des cloques dans les endroits du corps qui subissent des traumatismes, souvent les mains, les pieds, les bras et les jambes, ce qui entraîne généralement des cicatrices. Milia (petites taches blanches) se forment souvent sur le site des cloques.

Les ongles deviennent généralement épaissis et anormalement formés, voire perdus complètement. La bouche est souvent affectée, ce qui peut rendre la dent ou le nettoyage dentaire.

Certaines personnes souffrant de DEB dominante ont des symptômes légers avec très peu de cloques, et le seul signe de la maladie peut être malformé ou manquant des ongles.

Les symptômes du DEB dominant se développent généralement à la naissance ou peu de temps après, mais peuvent ne pas se produire avant plus tard dans l’enfance.

Le DEB récessif généralisé sévère est le type le plus sévère de DEB. Il provoque des tumeurs sévères et répandues qui laissent souvent des zones couvertes d’ulcères persistants.

Les cicatrices répétées aux mains et aux pieds peuvent entraîner la perte de clous. Les espaces entre les doigts et les orteils peuvent se remplir de tissu cicatriciel, de sorte que les mains et les pieds prennent une apparence semblable à une mitre.

Des cloques étendues peuvent également se produire sur les membranes muqueuses, en particulier à l’intérieur de la

La carie dentaire et les cicatrices répétées dans et autour de la bouche sont communes. Cela peut souvent causer des problèmes de parole, de mâcher et de déglutir. Les cloques répétées sur le cuir chevelu peuvent également réduire la croissance des cheveux.

En conséquence, de nombreux enfants avec cette forme de DEB subiront une anémie, une malnutrition et une croissance retardée ou réduite. Les yeux peuvent également être affectés par des cloques et des cicatrices, ce qui est pénible et peut entraîner des problèmes de vision.

Les symptômes du DEB récessif généralisé sévère sont habituellement présents à la naissance. Il peut y avoir des zones de peau manquante à la naissance, ou des cloques se développant très peu de temps après.

Les personnes atteintes de ce type de DEB présentent un risque élevé de développer un cancer de la peau sur le site des cicatrices répétées. On estime que plus de la moitié des personnes souffrant de DEB récessif sévère généralisé développeront un cancer de la peau au moment où elles auront 35 ans.

Par conséquent, la prise de conscience de ce problème et des examens fréquents (éventuellement deux fois par an) avec un dermatologue sont recommandés.

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