Epidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse (EB) est un terme général utilisé pour décrire un groupe de troubles cutanés héréditaires rares qui font que la peau devient très fragile.

Chez les personnes atteintes d’EB, tout traumatisme ou friction sur la peau peut provoquer des ampoules douloureuses.

Il existe trois principaux types d’EB, qui sont décrits ci-dessous. La condition est classée selon l’endroit où, dans les différentes couches de la peau, les ampoules se déroulent.

Il existe de nombreuses variantes de ces principaux types d’EB, chacun présentant des symptômes légèrement différents. Jusqu’à présent, les chercheurs ont classé 27 variantes de la condition et d’autres peuvent être identifiés dans le futur.

En savoir plus sur les symptômes de l’épidermolyse bulleuse.

Dans la plupart des cas, les symptômes de l’EB sont évidents dès la naissance ou peu après. Si l’on soupçonne que votre enfant a la condition, il sera renvoyé à un spécialiste de la peau (dermatologue). Le spécialiste effectuera des tests pour déterminer le type d’EB et aider à élaborer un plan de traitement.

Types d’épidermolyse bulleuse

En savoir plus sur le diagnostic de l’épidermolyse bulleuse.

EB est causé par des gènes défectueux. Dans la plupart des cas, ils sont hérités d’un ou des deux parents, mais parfois la faute se produit spontanément.

Dans certains cas, un ou les deux parents auront la condition. Cependant, il existe de nombreux cas où aucun des deux parents n’a d’EB, mais leur enfant le fait. Cela se produit lorsque les deux parents sont des «porteurs» des gènes défectueux.

Si vous ou votre partenaire est connu pour être un transporteur d’un gène muté associé à l’EB, et il existe un risque que votre enfant développe une forme sévère de l’état, il est possible de tester un bébé à naître à environ 11 semaines de grossesse.

En savoir plus sur les causes de l’épidermolyse bulleuse.

EB est un état rare. On estime qu’un sur 17 000 enfants est né. Aura EB. Dans de nombreuses régions du monde, environ 5 000 personnes vivent avec elle.

Pourquoi EB se produit-il?

EB affecte également les deux sexes.

Il n’existe actuellement aucun remède pour l’EB, donc le traitement vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications, comme l’infection.

Une équipe de spécialistes médicaux vous aidera à décider quel traitement est le mieux pour votre enfant et vous conseille de vivre avec la maladie.

La plupart des traitements peuvent être effectués à la maison, tels que des ampoules avec une aiguille stérilisée, des pansements protecteurs et éviter tout aggravation de la situation.

Qui est affecté?

Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter une infection ou pour réduire la douleur. La chirurgie peut être utilisée si EB provoque un rétrécissement du tube alimentaire ou des problèmes avec les mains.

En savoir plus sur le traitement de l’épidermolyse bulleuse.

Les perspectives d’EB peuvent varier considérablement en fonction du type et de la variante d’EB qu’un enfant a.

Comment est traité l’EB?

Epidermolyse bulleuse simplex (EBS) présente un risque faible de complications graves. Cependant, il peut souvent s’agir d’une condition frustrante à laquelle vivre, car cela peut entraver les activités quotidiennes.

Certains cas d’épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) sont légers et ne causent pas de complications graves, tandis que d’autres sont sévères et peuvent affecter la santé générale ou conduire éventuellement à un cancer de la peau plus tard.

Les perspectives d’un type très rare d’épidermolyse bulleuse junction (JEB-sévère généralisée) sont médiocres. Environ 40% des enfants atteints de la maladie ne survivront pas à la première année de vie et la plupart ne survivront pas plus de cinq ans.

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) est une forme acquise d’épidermolyse bulleuse (EB), avec des symptômes similaires.

Comme EB, EBA fait que la peau se blister facilement. Cela peut également affecter la bouche, la gorge et le tube digestif.

Toutefois, EBA n’est pas hérité. EBA est une maladie auto-immune qui n’apparaît généralement plus tard que la vie. On ne sait pas exactement ce qui l’entraîne.

Perspective

EBA est plus fréquent chez les personnes âgées de plus de 40 ans, mais dans l’ensemble, c’est une condition très rare.

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