La génétique

La génétique est la branche de la science qui traite de la façon dont vous héritez des caractéristiques physiques et comportementales, y compris les conditions médicales.

Vos gènes sont un ensemble d’instructions pour la croissance et le développement de chaque cellule dans votre corps. Par exemple, ils déterminent des caractéristiques telles que votre groupe sanguin et la couleur de vos yeux et de vos cheveux.

Cependant, de nombreuses caractéristiques ne sont pas dues uniquement aux gènes – l’environnement joue également un rôle important. Par exemple, les enfants peuvent hériter de «grands gènes» de leurs parents, mais si leur alimentation ne leur fournit pas les nutriments nécessaires, ils peuvent ne pas grandir très grand.

Les gènes sont emballés dans des faisceaux appelés chromosomes. Chez l’homme, chaque cellule du corps contient 23 paires de chromosomes – 46 au total.

Vous héritez d’une de chaque paire de chromosomes de votre mère et celle de votre père. Cela signifie qu’il y a deux copies de chaque gène dans chaque cellule, à l’exception des chromosomes sexuels, X et Y.

Les chromosomes X et Y déterminent le sexe biologique d’un bébé. Les bébés avec un chromosome Y (XY) seront mâles, alors que ceux sans chromosome Y seront des femmes (XX). Cela signifie que les hommes n’ont qu’une copie de chaque gène du chromosome X, plutôt que deux, et ils ont quelques gènes trouvés uniquement sur le chromosome Y et jouent un rôle important dans le développement masculin.

À propos des gènes

Parfois, les individus héritent de plus d’un chromosome sexuel. Les femmes avec trois chromosomes X (XXX) et les mâles avec Y supplémentaire (XYY) sont normales et la plupart ne savent jamais qu’elles ont un chromosome supplémentaire. Cependant, les femmes atteintes d’un X ont une condition connue sous le nom de syndrome de Turner, et les hommes avec un X supplémentaire ont le syndrome de Klinefelter.

L’ensemble des gènes est connu sous le nom de génome. Les humains ont environ 21 000 gènes sur leurs 23 chromosomes, de sorte que le génome humain contient deux copies de ces 21 000 (à l’exception de ceux de X et Y chez les hommes).

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est la longue molécule trouvée à l’intérieur des chromosomes qui stocke l’information génétique. Il est étroitement enroulé en forme de «double hélice», qui ressemble à une échelle tordue.

Chaque «échelon» de l’échelle est constitué d’une combinaison de quatre produits chimiques: l’adénine, la thymine, la cytosine et la guanine – qui sont représentés par les lettres A, T, C et G.

Ces «lettres» sont commandées dans des séquences particulières dans vos gènes et elles contiennent les instructions pour créer une protéine particulière, dans une cellule particulière, à un moment donné. Les protéines sont des produits chimiques complexes qui sont les éléments constitutifs du corps. Par exemple, la kératine est la protéine dans les cheveux et les ongles, tandis que l’hémoglobine est la protéine rouge dans le sang.

Il y a environ six milliards de lettres de code ADN dans chaque cellule.

Gènes et conditions médicales

Outre la détermination de caractéristiques telles que la couleur des yeux et des cheveux, vos gènes peuvent également causer directement ou augmenter votre risque d’un large éventail de conditions médicales.

Bien que ce ne soit pas toujours le cas, bon nombre de ces conditions surviennent lorsqu’un enfant hérite d’une version modifiée (mutée) d’un gène particulier d’un ou de ses parents.

Des exemples de conditions directement causées par des mutations génétiques incluent

Il existe également de nombreuses conditions qui ne sont pas directement causées par des mutations génétiques, mais peuvent résulter d’une combinaison d’une susceptibilité génétique héréditaire et de facteurs environnementaux tels qu’une mauvaise alimentation, un tabagisme et un manque d’exercice.

Test génétique

En savoir plus sur la façon dont les gènes sont hérités.

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si vous transportez une mutation génétique particulière qui cause un état de santé.

Cela peut être utile à plusieurs fins, y compris le diagnostic de certaines conditions génétiques, la prédiction de votre probabilité de développer une certaine condition et de déterminer si les enfants dont vous avez risque de développer une condition héréditaire.

Les tests consistent généralement à prendre un échantillon de sang ou de tissu et à analyser l’ADN dans vos cellules.

Des tests génétiques peuvent également être effectués pour déterminer si un fœtus est susceptible de naître avec un certain état génétique en extrayant et en testant un échantillon de cellules de l’utérus.

En savoir plus sur les tests génétiques et le conseil.

Le projet Human Genome est un projet scientifique international qui comprend des milliers de scientifiques à travers le monde.

Le projet initial a eu lieu de 1990 à 2003. Son objectif était de cartographier l’immense quantité d’informations génétiques trouvées dans chaque cellule humaine.

En plus d’identifier des gènes humains spécifiques, le projet du Génome humain a permis aux scientifiques de mieux comprendre comment certains traits et caractéristiques sont transmis des parents aux enfants.

Le projet du génome humain

Cela a également permis de mieux comprendre le rôle de la génétique dans un certain nombre de conditions génétiques et héréditaires.

08/08 /

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