Maladie de Charcot-Marie-Tooth – Causes

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est causée par des mutations (fautes) dans les gènes qui causent une atteinte des nerfs périphériques.

Les nerfs périphériques sont un réseau de nerfs qui sortent du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central). Ils portent des impulsions vers et du reste du corps, comme les membres et les organes, et sont responsables des sens et des mouvements du corps.

Un nerf périphérique est similaire à un câble électrique et se compose de deux parties

Comment la CMT est-elle héritée

Dans certains types de CMT, les gènes défectueux provoquent une désintégration de la gaine de la myéline. Les axones sont endommagés sans cette protection, ce qui affecte la transmission de messages entre le cerveau et les muscles et les sens. Cela entraîne une faiblesse musculaire et un engourdissement.

Dans d’autres types de CMT, les axones sont directement affectés et ne transmettent pas de signaux électriques à la force normale. Cela signifie que les muscles et les sens ne sont pas sous-estimés, entraînant des symptômes de faiblesse musculaire et d’engourdissement.

Types de CMT

Un enfant atteint de CMT peut avoir hérité du défaut génétique responsable de la maladie d’un seul de ses parents ou de ses parents.

Il n’y a pas de seul gène défectueux qui cause la CMT. Les nombreuses variétés de CMT sont causées par différentes mutations génétiques et les gènes défectueux peuvent être hérités de plusieurs façons différentes.

L’héritage autosomique dominant de CMT se produit lorsqu’une copie d’un gène muté est suffisante pour provoquer l’état. Si l’un ou l’autre parent comporte un gène défectueux, il y a 50% de chances que la condition soit transmise à chaque enfant.

L’héritage autosomique récessif de CMT se produit lorsque deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour provoquer l’état. Vous héritez d’une copie de chaque parent. Comme vos parents ne possèdent qu’une copie du gène, ils ne développent pas le CMT eux-mêmes.

Si vous et votre partenaire sont des porteurs du gène CMT autosomique récessif, il existe un

Si un seul parent a le gène autosomique récessif, vos enfants ne développeront pas CMT. Cependant, il y a 50% de chances que chaque enfant soit un transporteur.

En héritage lié au X, le gène muté est situé sur le chromosome X et est passé de mère en fils. Les chromosomes sont la partie des cellules qui portent vos gènes.

Les hommes ont des chromosomes sexuels XY. Ils reçoivent le chromosome X de leur mère et le chromosome Y de leur père. Les femmes ont des chromosomes XX. Ils reçoivent un chromosome X de leur mère et l’autre chromosome X de leur père.

Une femme atteinte du chromosome X défectueux n’a généralement pas de symptômes très légers car l’autre chromosome X saine contredit l’effet du défaut. Cependant, il y a 50 p. 100 de probabilité qu’elle transmette le gène défectueux à son fils et qu’il développe CMT.

Si une femme avec le chromosome X défectueux n’a que des filles, CMT peut sauter une génération jusqu’à ce que l’un de ses petits fils l’hérite.

Il existe de nombreux types différents de CMT qui sont tous causés par différentes mutations (changements) dans vos gènes.

Les principaux types de CMT sont

Vous pouvez en savoir plus sur la classification de CMT sur CMT UK.