Neurofibromatose type 1

La neurofibromatose est le nom général d’un certain nombre de conditions génétiques qui poussent les tumeurs à se développer le long de vos nerfs.

Les tumeurs sont des gonflements formés par une croissance des cellules. Dans la neurofibromatose, les tumeurs sont habituellement non cancéreuses (bénignes).

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le type le plus courant, affectant environ une personne sur 3 000 naissances.

Neurofibromatose type 2 (NF2), qui est beaucoup moins fréquente, a des symptômes différents et est causée par des changements dans différents gènes, donc est couvert séparément. Lire à propos de la neurofibromatose de type 2.

NF1 est une condition avec laquelle vous êtes né, bien que certains symptômes se développent graduellement pendant de nombreuses années. La gravité de la condition peut varier considérablement d’une personne à l’autre.

Dans la plupart des cas de NF1, la peau est affectée, provoquant des symptômes tels que

Quels sont les symptômes de NF1?

Certains problèmes de santé sont souvent associés à NF1, comme les difficultés d’apprentissage. Moins fréquemment, NF1 est associé à un type de cancer connu sous le nom de tumeurs malignes de la gaine du nerf périphérique.

En savoir plus sur les symptômes de la neurofibromatose de type 1.

NF1 est causé par une mutation génétique, qui est un changement permanent dans la séquence d’ADN qui constitue un gène. En conséquence, la croissance du tissu nerveux n’est pas correctement contrôlée.

Dans la moitié de tous les cas de NF1, la mutation génétique passe d’un parent à son enfant. Dans d’autres cas, la mutation génétique semble se développer spontanément.

Bien que des tests génétiques puissent être effectués pendant la grossesse pour vérifier si votre enfant aura NF1, la plupart des cas sont diagnostiqués après la naissance à partir des symptômes caractéristiques.

En savoir plus sur les causes de la neurofibromatose de type 1 et le diagnostic de la neurofibromatose de type 1.

Quelle est la cause?

Il n’y a actuellement aucun remède contre NF1. Le traitement implique un suivi régulier et le traitement des problèmes tels qu’ils se produisent.

Cela peut impliquer une intervention chirurgicale pour éliminer les tumeurs et améliorer les anomalies osseuses, des médicaments pour contrôler des conditions secondaires telles que l’hypertension artérielle et le traitement des problèmes de comportement.

Dans de nombreux cas, une surveillance et un traitement minutieux peuvent aider les personnes atteintes de NF1 à vivre une vie pleine. Cependant, il existe un risque de développer des problèmes graves tels que certains types de cancer, ce qui peut réduire l’espérance de vie chez certaines personnes jusqu’à 15 ans.

En savoir plus sur le traitement de la neurofibromatose de type 1.

Comment est-ce traité?

La Neuro Foundation est un organisme de bienfaisance qui vise à améliorer la vie des personnes atteintes de neurofibromatose (type 1 ou type 2).

Pour plus d’informations, vous pouvez visiter The Neuro Foundation, appeler sa ligne d’assistance au 020 8439 1234, ou envoyer un courriel à info@nfauk.org.

La Fondation Neuro

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