Syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique qui affecte le système nerveux et entraîne une grave déficience physique et intellectuelle.

C’est relativement rare, se situant dans environ 1 personne sur 16 000 personnes.

Les caractéristiques typiques du syndrome d’Angelman comprennent

Dans la plupart des cas, le syndrome d’Angelman n’est pas hérité de vos parents et l’anomalie génétique responsable du syndrome se produit par hasard au moment de la conception. Cependant, dans certaines familles, plus d’un enfant est affecté (voir ci-dessous).

Les caractéristiques typiques du syndrome d’Angelman ne sont généralement pas apparentes à la naissance.

Un enfant avec le syndrome commencera à montrer des signes de retard de développement d’environ 6 à 12 mois, comme être incapable de s’asseoir sans soutien ou de faire des balbutiements. Plus tard, ils ne peuvent pas parler du tout ou ne peuvent que dire quelques mots.

Caractéristiques du syndrome d’Angelman

Le mouvement d’un enfant avec le syndrome d’Angelman sera également affecté. Ils peuvent avoir de la difficulté à marcher en raison de problèmes d’équilibre et de coordination (ataxie), leurs bras peuvent trembler ou bouger jerkily, et leurs jambes peuvent être plus rigides que la normale.

Un certain nombre de comportements distinctifs sont également associés au syndrome d’Angelman. Cela peut inclure

À environ deux ans, une tête anormalement petite qui est plate à l’arrière (microbrachycéphalie) sera souvent perceptible chez les enfants atteints du syndrome d’Angelman. Ils peuvent également commencer à avoir des convulsions (adapté) autour de cet âge.

D’autres caractéristiques possibles du syndrome comprennent

Certains jeunes bébés avec le syndrome d’Angelman peuvent avoir des problèmes d’alimentation parce qu’ils ne peuvent pas coordonner la succion et la déglutition. Dans de tels cas, une formule à haute teneur en calories peut être recommandée pour aider le bébé à prendre du poids ou peut-être besoin d’être traité pour le reflux.

Les caractéristiques typiques du syndrome d’Angelman sont causées lorsqu’un gène, connu sous le nom d’UBE3A, est soit absent soit malfonctionnel. Un gène est une seule unité d’ADN.

Quelles sont les causes du syndrome d’Angelman?

Un enfant hérite habituellement d’une copie du gène UBE3A de chaque parent. Les deux copies sont activées (actives) dans la plupart des tissus du corps. Cependant, dans certaines régions du cerveau, seul le gène hérité de la mère est actif.

Dans la plupart des cas du syndrome d’Angelman (environ 70%), la copie maternelle de l’enfant du gène UBE3A est absente, ce qui signifie qu’il n’y a pas de copie active du gène UBE3A dans le cerveau de l’enfant.

Dans environ 11% des cas, la copie maternelle du gène UBE3A est modifiée (mutation).

Dans un petit nombre de cas, le syndrome d’Angelman survient lorsqu’un enfant hérite de deux copies du chromosome 15 du père plutôt que d’en hériter un par parent. Il peut également se produire lorsque la copie du gène UBE3A qui vient de la mère, se comporte comme si elle venait du père. C’est ce qu’on appelle un “défaut imminent”.

Diagnostic du syndrome d’Angelman

Dans environ 10-15% des cas, la cause du syndrome d’Angelman est inconnue. On pense que la plupart des enfants dans ces cas inexpliqués peuvent avoir des conditions différentes impliquant d’autres gènes ou des chromosomes.

Le syndrome d’Angelman peut être soupçonné si le développement d’un enfant est retardé et ont les caractéristiques distinctives du syndrome (voir ci-dessus).

Un échantillon de sang peut être pris pour confirmer le diagnostic. Un certain nombre de tests génétiques seront effectués sur l’échantillon. Cela peut inclure

Gérer le syndrome d’Angelman

Pour chaque enfant atteint du syndrome d’Angelman, il est important de connaître le changement génétique qui a causé l’état afin de déterminer le risque qu’il se produise à nouveau chez un autre enfant.

La plupart des enfants atteints du syndrome d’Angelman sont diagnostiqués entre 18 mois et 6 ans, lorsque les symptômes physiques et comportementaux typiques deviennent évidents.

Si votre enfant est diagnostiqué avec le syndrome d’Angelman, vous devriez avoir l’occasion de discuter du diagnostic génétique et des implications avec un médecin génétique.

Certains des symptômes du syndrome d’Angleman peuvent être difficiles à gérer, et vous aurez probablement besoin d’aide auprès d’un large éventail de professionnels de la santé différents.

Votre enfant peut bénéficier de certains des traitements et aides suivants

En savoir plus sur le soin d’un enfant handicapé.

Perspective

Bien qu’il n’y ait actuellement aucun remède contre le syndrome d’Angelman, les résultats de la recherche génétique préliminaire effectuée en Amérique ont été prometteurs.

À la suite de ces études, les scientifiques pensent qu’il est possible de restaurer la fonction UBE3A dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome d’Angelman.

Aide et soutien

En savoir plus sur la recherche d’un remède contre le syndrome d’Angelman ().

Avec l’âge, les personnes atteintes du syndrome d’Angelman deviennent moins hyperactives et les problèmes de sommeil ont tendance à s’améliorer. La plupart des personnes atteintes du syndrome auront un handicap intellectuel et un discours limité tout au long de leur vie.

Au cours de l’enfance, les convulsions s’améliorent généralement, même si elles peuvent revenir à l’âge adulte. Chez les adultes, une certaine mobilité peut être perdue et les articulations peuvent se raidir.

Une personne atteinte du syndrome d’Angelman aura une espérance de vie quasi normale, mais elle devra s’occuper du reste de la vie.

En tant que parent soignant, il est important que vous soignez votre propre santé et votre bien-être.

En savoir plus sur le bien-être des soignants.

Le Syndrome d’Angelman appuie l’entraide à l’éducation et à la recherche (ASSERT) est une organisation caritative fournissant de l’information et du soutien aux parents et aux soignants des personnes atteintes du syndrome.

En plus de visiter le site Web, vous pouvez également appeler la ligne d’assistance de la charité – 0300 999 0102 – pour parler avec les parents des personnes atteintes du syndrome d’Angelman, qui peut vous conseiller.

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Découvrez comment vous hériter de vos caractéristiques physiques et comportementales, en plus d’apprendre à évaluer les conditions génétiques