Syndrome de la pate de l’ongle

Le syndrome de la rotule des ongles est un état génétique rare qui peut causer des problèmes avec les ongles, les os, les reins et les yeux. On pense que cela affecte au moins une personne sur 50 000 personnes.

Les symptômes varient, mais presque tout le monde avec la maladie aura des ongles anormaux et beaucoup ont également des problèmes avec les coudes, les genoux et le bassin. Cependant, la plupart des gens peuvent mener des vies relativement normales.

Les principaux signes et symptômes du syndrome de la rotule des ongles sont énumérés ci-dessous.

Quelqu’un avec la maladie peut ne pas avoir tous ces symptômes et certains symptômes peuvent être plus sévères que d’autres. Certains problèmes seront évidents dès la naissance, mais d’autres ne deviennent évidents que plus tard.

Presque toutes les personnes atteintes de syndrome de la rotule des ongles auront des ongles anormaux ou manquants, ce qui est habituellement évident à la naissance.

La base de chaque ongle est souvent triangulaire, plutôt qu’une forme de croûte incurvée, et les ongles eux-mêmes peuvent être sous-développés, décolorés, fendus ou striés.

Caractéristiques typiques

Les vignettes sont les plus gravement touchées, et les ongles sont moins sévèrement affectés de l’index par rapport au petit doigt. Les ongles sont généralement moins affectés que les ongles.

D’autres zones du corps qui peuvent être affectées comprennent les os et les articulations, les reins et les yeux.

Les fonctionnalités communes incluent

Il a également été suggéré que les personnes atteintes d’un syndrome de la rotule des ongles risquent plus d’avoir un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ou une dépression, même si d’autres recherches sont nécessaires pour confirmer cela.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles auront hérité d’une version défectueuse d’un gène appelé LMX1B de l’un de leurs parents. Ce gène est important dans le développement des membres, des ongles, des reins et des yeux d’un bébé.

Une seule des deux copies du gène doit être défectueuse pour qu’une personne soit affectée (héritage dominant). Cela signifie qu’un enfant de quelqu’un ayant un syndrome de la patelle des ongles a 50% de chances d’hériter de l’état.

Quelles sont les causes du syndrome de la rotule des ongles?

Cependant, il n’y a pas toujours d’antécédents familiaux de syndrome de la rotule des ongles. Dans certains cas, le gène LMX1B sera muté (modifié) spontanément.

En savoir plus sur la façon dont les conditions génétiques sont héritées.

Le diagnostic du syndrome de la patelle des ongles repose généralement sur les symptômes que vous ou votre enfant avez. Cependant, lorsque le diagnostic n’est pas clair, un test sanguin génétique peut être utilisé pour confirmer le diagnostic en identifiant si une personne porte un gène LMX1B muté. Une mutation dans ce gène peut être identifiée chez 95% des personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles.

Les tests génétiques peuvent également être effectués pendant la grossesse pour savoir si un enfant va naître avec le syndrome de la rotule des ongles, bien que cela ne puisse pas prédire à quel point la condition sera grave.

Test génétique

Une autre option pour les couples risquant d’avoir un enfant avec syndrome de la rotule des ongles est une technique appelée diagnostic génétique pré-implantation (PGD). Cela implique de tester des embryons fécondés à l’aide de la fécondation in vitro (IVF), et seulement l’implantation d’embryons qui n’ont pas hérité du syndrome de la rotule des ongles dans l’utérus.

Avant les tests génétiques ou PGD, des conseils génétiques seront offerts. Ce service est fourni par des professionnels de la santé spécialement formés à la science de la génétique humaine (un conseiller génétique ou un généticien clinique) et est disponible dans les centres régionaux de génétique à travers le pays.

Le conseiller discutera des risques, des avantages et des limites des tests génétiques. Ils expliqueront également comment les informations trouvées à la suite de tests génétiques pourraient avoir des répercussions pour vous et votre famille.

Gérer le syndrome de la rotule des ongles

En savoir plus sur les tests génétiques et le conseil.

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de la rotule des ongles, mais des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes.

Par exemple, les genoux qui sont facilement disloqués et douloureux peuvent être aidés avec des analgésiques, des kinésithérapeutes, des feux et des crampons. Toutefois, l’utilisation à long terme d’antiinflammatoires non stéroïdiens (AINS) devrait être évitée, car cela peut affecter les reins.

Certaines personnes peuvent avoir besoin de chirurgie corrective pour des problèmes avec les os et les articulations.

Les tests annuels d’urine pour rechercher des problèmes rénaux devraient commencer à la naissance. Si les problèmes se développent, il faudra peut-être contrôler les médicaments ou la dialyse (où une machine est utilisée pour reproduire plusieurs des fonctions du rein). Les personnes souffrant de maladie rénale sévère peuvent avoir besoin d’une transplantation rénale.

Les femmes souffrant d’hypertension causée par des problèmes rénaux devront être soigneusement surveillées s’ils deviennent enceintes, car la grossesse peut entraver l’hypertension artérielle.

Le dépistage du glaucome devrait commencer dans l’adolescence et être répété au moins tous les deux ans. Le traitement du glaucome peut impliquer l’utilisation de gouttes pour les yeux ou une procédure pour réduire la pression à l’intérieur de l’œil. En savoir plus sur les tests de glaucome et de traitement du glaucome.

L’évaluation de la densité osseuse est recommandée pour les jeunes adultes pour vérifier l’ostéoporose. En savoir plus sur les tests d’ostéoporose.

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