Trimethylaminuria (‘syndrome de l’odeur de poisson’)

La triméthylaminurie est un trouble génétique peu fréquent qui provoque une forte odeur corporelle habituellement décrite comme des poissons pourri, des excréments ou des ordures.

L’odeur est créée lorsque le corps n’est pas capable de traiter la triméthylamine. Il s’agit d’un produit chimique malodorant produit dans l’intestin, en particulier lorsque certains aliments riche en choline sont digérés.

Si vous avez une triméthylaminurie, la triméthylamine chimique s’accumule dans votre corps et vous dégagerez une forte odeur dans votre sueur, votre urine, votre salive et vos liquides vaginaux. Il n’y a habituellement aucun autre symptôme.

Certaines personnes ont une forte odeur tout le temps mais, dans la plupart des cas, elles varient en intensité avec le temps.

En général, l’odeur devient évidente dans l’enfance lorsque les enfants sont sevrés. C’est parce que certains aliments sont responsables de l’odeur (voir ci-dessous). Cependant, il commence parfois à l’âge adulte.

Certains enfants souffrant de triméthylaminurie ne peuvent avoir qu’une forme temporaire du trouble qui disparaît soudainement après des mois ou des années.

Quels sont les signes et symptômes?

La bactérie dans notre intestin nous aide à digérer les aliments tels que les œufs, les haricots et les fruits de mer. Dans le processus, ils produisent un produit chimique à forte odeur chimique appelée triméthylamine.

Normalement, une enzyme (protéine) appelée la monooxygénase 3 contenant de la flavine (FMO3) est produite par le foie pour transformer la triméthylamine en la N-oxyde de la triméthylamine molle inodore. La plupart des personnes ont un gène FMO3, qui fournit des instructions pour fabriquer cette enzyme.

Chez la plupart des personnes atteintes de triméthylaminurie, l’enzyme FMO3 est manquante ou leur gène FMO3 ne fonctionne pas aussi bien que chez les autres. Cela permet à la triméthylamine de s’accumuler dans le corps.

Habituellement, ceux avec la triméthylaminurie ont hérité du gène défectueux FMO3 de leurs deux parents. En d’autres termes, chaque parent doit porter une copie du gène défectueux et être un “transporteur” de la condition.

Les parents porteurs peuvent ne pas avoir de symptômes eux-mêmes, ou ne peuvent avoir que des épisodes légers ou temporaires d’odeur corporelle.

On estime que 1% de la population est porteur du gène défectueux qui cause la triméthylaminurie.

Quelle est la cause?

Tout le monde souffrant de triméthylaminurie n’a pas le gène FMO3 défectueux. Certains cas peuvent être causés par un excès de certaines protéines dans le régime alimentaire, ou une augmentation anormale des bactéries intestinales qui produisent de la triméthylamine.

Quelques cas de triméthylaminurie ont été liés à une maladie du foie ou du rein, où l’enzyme FMO3 est sous-active.

Les femmes sont plus susceptibles que les hommes d’avoir la maladie – peut-être parce que les hormones sexuelles féminines telles que la progestérone et les œstrogènes aggravent les symptômes. Certains cas semblent être pires autour de la puberté et, chez les femmes, aux moments suivants

Les symptômes temporaires de cette maladie ont également été identifiés chez un petit nombre de nourrissons prématurés.

Comment diagnostiquer la triméthylaminurie?

Le stress et l’alimentation peuvent également jouer un rôle dans le déclenchement de l’odeur.

La triméthylaminurie est diagnostiquée avec un test d’urine qui mesure le rapport de la triméthylamine (le produit chimique odorant) au N-oxyde de triméthylamine (la version inodore).

Le test implique la prise de comprimés de choline et la collecte de plusieurs échantillons d’urine sur la période de 24 heures qui suit.

Comment la triméthylamine est-elle traitée?

Si vous avez une triméthylaminurie, vous aurez des niveaux supérieurs à la normale de la triméthylamine dans votre urine.

Si l’on soupçonne que vous êtes un porteur du gène défectueux qui cause la triméthylaminurie, vous pouvez prendre le «défi TMA» (également appelé «test de charge TMA»).

Cela implique de prendre une pilule de triméthylamine (TMA) et de voir combien est épuisé dans votre urine. Les transporteurs rejettent 20-30% de la triméthylamine dans leur urine, tandis que les non-transporteurs passent moins de 13% et convertissent le reste.

Le test d’urine est parfois effectué chez les enfants en remplaçant la pilule TMA par un repas comprenant des aliments riches en choline, tels que

Des tests génétiques peuvent également être effectués, pour rechercher des modifications génétiques dans le gène FMO3. En savoir plus sur les tests génétiques.

Il n’existe actuellement aucun remède ou médicament approuvé pour traiter la triméthylaminurie, mais les symptômes peuvent être améliorés en faisant certains changements de style de vie et, si nécessaire, en prenant le médicament décrit ci-dessous.

Vous pouvez réduire l’odeur en évitant les aliments contenant les produits chimiques triméthylamine, la choline et le N-oxyde de triméthylamine. Cela signifie éviter

Toutefois, si vous êtes enceinte ou si vous prévoyez une grossesse, contactez votre diététiste ou médecin généraliste avant de restreindre votre alimentation.

Prendre de faibles doses d’antibiotiques peut réduire la quantité de bactéries dans votre intestin et supprimer la production de triméthylamine. Cependant, pour éviter la résistance aux antibiotiques, cela ne devrait être utilisé que de temps en temps, ou alternativement toutes les deux semaines.

Les laxatifs peuvent accélérer le passage des aliments dans votre intestin, de sorte que moins de triméthylamine est produite dans votre intestin.

Vous pouvez également diminuer la concentration de triméthylamine dans votre urine en prenant des suppléments tels que

Toujours chercher l’avis de votre médecin avant d’essayer l’un des médicaments et suppléments susmentionnés.

C’est une bonne idée d’éviter tout ce qui vous fait transpirer excessivement, comme l’exercice intense et le stress. Pour aider, essayez des exercices faciles et apprenez à faire face au stress.

Utilisez du savon et des shampoings avec un pH compris entre 5,5 et 6,5. Ceux-ci aident à éliminer les traces de triméthylamine de votre peau et de vos cheveux.

La triméthylaminurie peut être très perturbatrice, ce qui pourrait affecter votre vie personnelle et votre carrière. La dépression et l’isolement social sont fréquents.

Le counseling peut vous aider à faire face à toute dépression et autres symptômes psychologiques. Pour plus d’informations, visitez nos pages sur la façon d’obtenir de l’aide pour le stress, l’anxiété et la dépression.

Les conseils génétiques peuvent vous aider à comprendre comment vous avez développé la condition et les risques de la transmettre à tous les enfants que vous avez.

14/04 /

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